Subsections

思春期早発症,早発思春期 precocious puberty

典拠: NEW産婦人科学 [85, p.61] ,典拠: 病態生理できった小児科学 [50, p.77]

概念
8歳以前に第2次性徴が出現したもの。腫瘍が原因となることがあるので臨床的に重要である。日本人では第2次性徴は女子では乳房の発達、男子では精巣容量の増大で始まる。
- 性早熟症
  8歳以前に第2次性徴が出現したもの。
- 早発月経
  10歳以前に月経発来をみるもの。
分類
- 特発性
- 器質性
  脳腫瘍による視床下部障害や、ホルモン産生の卵巣腫瘍、副腎腫瘍に起因する。
  - 真性性早熟症,真性思春期早発症
    視床下部や下垂体の腫瘍により、ゴナドトロピンの分泌が亢進し、卵巣の活動が早期に開始されるもの。
  - 仮性性早熟症
    卵巣腫瘍(顆粒膜細胞腫)などにより、エストロゲンの分泌亢進に起因する。ゴナドトロピンはむしろ抑制され、GnRH試験でも低反応を示す。
症状
- 低身長
  エストロゲンにより早期に骨端閉鎖が生じる。
検査所見
- 血中エストロゲン高値
治療
腫瘍が原因であれば外科的療法が主体となるが、特発性であれば薬物療法が主体となる。

思春期早発症の分類

典拠: EssentialsOfPediatrics.3ed [32, p.659]

真性性早熟症(ゴナドトロピン依存性) true precocious puberty
視床下部や下垂体の腫瘍により、ゴナドトロピンの分泌が亢進し、卵巣の活動が早期に開始されるもの。
- 特発性
- 中枢神経腫瘍
  視床下部過誤腫、視神経膠腫、視床下部星細胞腫など
- 先天性副腎過形成症
- 甲状腺機能低下症
  フィードバック機構によりTRH分泌が亢進するとPRL産生が増加するため。
仮性性早熟症(ゴナドトロピン非依存性) incomplete precocious puberty
卵巣腫瘍(顆粒膜細胞腫)などにより、エストロゲンの分泌亢進に起因する。ゴナドトロピンはむしろ抑制される。
- 女児の場合
  - 女性化
    - 卵巣腫瘍
    - 自律性機能性卵巣嚢腫
    - McCune-Albright症候群
    - 副腎皮質腫瘍
  - 男性化
    - 先天性副腎過形成症
    - 副腎皮質腫瘍(テストステロン産生腫瘍)
    - androblastoma
- 男児の場合
  - 男性化
    - testotoxicosis
    - 先天性副腎過形成症
    - 副腎皮質腫瘍
    - Leydig細胞腫瘍
    - 奇形腫
  - 女性化
    - 副腎皮質腫瘍
    - Sertoli細胞腫瘍
部分的性早熟症
乳房や子宮などの感受性亢進に起因するもので、ホルモン異常は認められない。

真性性早熟症,真性思春期早発症 true precocious puberty

典拠: Lange:ClinicalEndocrinology.5ed [14, p.540] ,典拠: 標準小児科学3版 [69, p.222] ,典拠: NEW産婦人科学 [85, p.61]

概念
思春期早発症のなかで視床下部-下垂体-性腺の軸に異常が見られず、GnRH依存性に卵巣の活動が促進されるものをいう。
分類
- 特発性思春期早発症
  器質的疾患の認められないものであり、思春期早発症の大部分を占める。治療には抗アンドロゲン剤の酢酸シプロテロンやGnRHアナローグが用いられる。
- 中枢神経腫瘍
  視床下部や下垂体の腫瘍により、ゴナドトロピンの分泌が亢進し、卵巣の活動が早期に開始されるもの。視床下部過誤腫、視神経膠腫、視床下部星細胞腫などが原因となる。女児よりも男児に多い。
- 先天性副腎過形成症
- 甲状腺機能低下症
  フィードバック機構によりTRH分泌が亢進するとPRL産生が増加するため。

McCune-Albright症候群 Albright syndrome

典拠: STEP代謝・内分泌1版 [75, p.256] ,典拠: Lange:ClinicalEndocrinology.5ed [14, p.542] ,典拠: 最新内科学大全:骨疾患 [47, p.113]

概念
多発性骨線維性異形成症・皮膚のカフェオレ斑 cafe au lait spot ・性早熟症を三徴とする疾患である。
病因
Gsタンパクのαサブユニットの異常によってcAMPの産生が過剰になり、なんらかの機序で内分泌系が活性化されるものと考えられている。
病態生理
- 多発性骨線維性異形成症 polyostotic fibrous dysplsia
  多数の骨に未分化な骨線維組織の過剰増殖が生じる。
- 性早熟症
- 甲状腺機能亢進症
症状
- 性早熟
- 皮膚症状
  カフェオレ斑 cafe au lait spot が出現するが、神経線維腫症と異なり、辺縁に凹凸があるのが特徴である。

Akimichi Tatsukawa
2005-11-19