神経線維腫症 neurofibromatosis

典拠: ConcisePathology [28, p.909] ,典拠: 最新内科学大全:皮膚の疾患 [74, p.204] ,典拠: GeneralOphthalmology [16, p.241]

• 概念

  神経堤に由来する母斑症で、メラノサイトやシュワン細胞などの異常により皮膚・神経・目などに様々な病変を認める。

• 病型
  • I型(von Recklinghausen病)

    常染色体優性遺伝病。 カフェオレ斑 cafe-au-lait spot と呼ばれる長円形で褐色を呈する色素斑が皮膚病変として特徴的。

  • II型

    両側の聴神経腫瘍を主体とする。

  • III型

von Recklinghausen病

• 症状
  • カフェオレ斑 cafe-au-lait spot

    長円形で褐色を呈する色素斑が出現する。特に幼児に多く出現する。

  • 神経線維腫

    多くは限局性の神経線維腫であるが、時にびまん性の神経線維腫の形をとり、この場合は皮膚弛緩症と呼ばれる。

  • 悪性神経鞘腫
  • 中枢神経系の病変

    聴神経腫瘍(神経鞘腫)が多い。

  • 眼病変

    虹彩小結節や視神経膠腫など。

• 治療は対症療法のみ